Facial emotion recognition in myotonic dystrophy type 1 correlates with CTG repeat expansion
1型强直性肌营养不良患者的面部表情识别与CTG的重复扩增相关
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目的对3名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良(ALD)携带者所怀胎儿进行产前分子诊断。
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在基因组DNA水平,应用基因突变分析的方法对肾上腺脑白质营养不良进行分子诊断十分重要。
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Clinical application of the molecular diagnostic technology for myotonic dystrophy
强直性肌营养不良的分子诊断技术的临床应用研究
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这里说的不是英国退欧,而是“成簇规律间隔短回文重复序列”(Crispr)基因编辑,一种据信能够治愈小鼠的肝病和肌营养不良,让人类细胞对艾滋病毒(HIV)产生抗性,培育出抗真菌小麦的DNA改造技术。
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结论临床上Kennedy病多被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良,甚至Charcot-Marie-Tooth病等,AR基因检测是诊断本病最可靠的方法。
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Prenatal molecular diagnosis of 3 Chinese X-linked adrenoleukodystrophy pedigrees
三个肾上腺脑白质营养不良家系的产前分子诊断
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Severe cardiac arrhythmias in young patients with myotonic dystrophy type 1
青年肌强直性营养不良Ⅰ型患者的严重心律失常
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目的探讨免疫荧光检测对Duchenne型、Becker型和肢带型肌营养不良症(DMD、BMD和LG-MD)临床诊断的价值。
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目的探讨面肩肱型肌营养不良症(FSHD)1A的基因型与临床表型之间的相关关系。
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Progress in researches on the molecular genetics of facioscapulohumeral muscular dystrophy
面肩肱型肌营养不良症的分子遗传学研究进展
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Mechanism of translocation between chromosomes 4q and 10q in facioscapulohumeral muscular dystrophy
面肩肱型肌营养不良症患者染色体4q-10q相互易位机制的初步研究
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应用脉冲场电泳技术研究面肩肱型肌营养不良症的基因突变特征及进行基因诊断
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脉冲电场凝胶电泳技术体系的建立与中国人面肩肱型肌营养不良症的基因分析
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对29例神经肌肉疾病(包括多种肌营养不良,多发性肌炎,多种神经原性肌肉病变与DMD可能递体)的120处随意肌进行了临床与超声检查。
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结果活检病理诊断假性肥大性肌营养不良15例,先天性肌营养不良1例,先天性肌病(肌质管病)1例。
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Gene Mutation Analysis of Duchenne Muscular Dystrophy and Tuberous Sclerosis Complex
杜氏肌营养不良症和结节性硬化症的基因突变分析
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